人類DNA序列中編碼了約2萬個基因，但每個基因都可通過“選擇性剪接”過程產生的許多不同基因版本或異構體進行表達。選擇性剪接大大增加了基因組的編碼復雜性，其重要性在于，這些異構體具有不同的功能特性，在健康和疾病中發揮著作用。
已知選擇性剪接在中樞神經系統中特別重要，它在大腦的發育和功能中也發揮作用。在新近發表于《細胞報告》上的研究中，埃克塞特大學喬納森·米爾教授領導的團隊使用新型長讀測序法來表征完整的轉錄本，描述了人類和小鼠大腦中存在的所有異構體。他們此次檢測到的大約一半的異構體，以前都沒有被描述過，而這些新異構體中大多數都擁有編碼蛋白質的潛力。
研究人員說：“異構體具有廣泛的功能，選擇性剪接在調節大腦中的基因功能方面起著重要作用，與許多腦部疾病有關。現在，我們首次表征了人類和小鼠大腦中所存在的不同異構體，并探索了大腦發育過程中會發生的差異。研究確定了數千種新大腦表達異構體，證實了皮層中選擇性剪接的重要性，其顯著增加了轉錄多樣性，支持大腦中基因調控的重要機制。”
研究人員表示，人類和小鼠大腦之間特定基因的異構體多樣性存在重大差異，胎兒和成人皮質之間的巨大變化也表明選擇性剪接在神經發育中的重要作用。
喬納森·米爾說：“我們很高興地發現與3種腦部疾病(阿爾茨海默癥、自閉癥和精神分裂癥)相關的基因都具有許多以前未描述過的新異構體。我們正在探索這些異構體在疾病發作中是如何發揮作用的。”
總編輯圈點
選擇性剪接,是指從一個mRNA前體中通過不同的剪接方式產生不同的mRNA剪接異構體。相同的分子，不同的結構，也就有了不同的功能，有了多種多樣的生物世界。選擇性剪接在中樞神經系統中特別重要，但是它究竟發揮什么作用，還有待進一步揭示。這次，科研人員表征了人和小鼠大腦中存在不同異構體，而且特定基因的異構體多樣性存在重大差異。大腦對我們來說仍然是一片神秘領域，科研人員用各種不同的工具，沿著不同路徑出發，試圖全方位揭開大腦的神秘面紗。
